Số lượng locus gen ảnh hưởng độ chính xác của xét nghiệm ADN

 Ngày nay, công nghệ xét nghiệm ADN phát triển ngày một nhanh và thành tựu của nó đã được ứng dụng rộng rãi trong nhiều lĩnh vực như y học, sinh học, nông nghiệp,..Đặc biệt, xét nghiệm ADN còn có ý nghĩa quan trọng trong công tra tội phạm và giải quyết các vấn đề xã hội.


Xét nghiệm ADN – “chìa khóa vàng” trong giám định hình sự

Nhờ công nghệ xét nghiệm ADN, nhiều bí ẩn trong các vụ án hình sự đã được vạch trần. Cụ thể, thông qua các dấu vết mà hung thủ dể lại như: máu, lông, tóc, tinh trùng,…các nhà điều tra sẽ nhanh chóng tìm ra thủ phạm. Bên cạnh đó, xét nghiệm ADN còn giúp xác định chính xác các mối quan hệ huyết thống, giám định xác định danh tính nạn nhân trong các vụ tai nạn, xác định hài cốt, làm thẻ ADN.

Độ tin cậy của xét nghiệm ADN trong giám định hình sự và xác định huyết thống
Chính vì có ý nghĩa vô cùng đặc biệt đối với các công tác hình sự cũng như cuộc sống của một người, do đó xét nghiệm ADN có độ chính xác ra sao thì được rất nhiều người quan tâm.




Để biết được độ chính xác của xét nghiệm ADN, bạn cần chú ý các tiêu chí sau:

Xác định tần suất alen

Tần suất alen chính là tỉ lệ xuất hiện của một alen nào đó trong quần thể ở 1 locus gen trên NST. Thực tế, trong xét nghiệm ADN có hàng chục locus gen được chế tạo và sử dụng ở dạng bộ Kit thương phẩm, các locus gen này nằm trên các NST khác nhau từ cặp số 1 đến cặp số 23.

Thông thường, các chuyên gia phân tích ADN sẽ sử dụng những locus gen khác nhau trên NST khác nhau để đảm bảo tính phân ly độc lập cũng như tính đa hình cao. Hiện nay, các hãng đã cho ra đời nhiều bộ kit phân tích ADN gồm nhiều gen khác nhau và được sử dụng rộng rãi nhất là bộ kit của hãng Appliedbiosystem: Profiler plus 10 gen, Codis 13 gen, Identifiler 16 gen, GlobalFiler 24 gen và có thể mở rộng thêm số locus gen nhiều hơn nữa.

Chúng ta phải biết rằng, trong mỗi locus gen lại có nhiều alen khác nhau vì vậy sẽ có rất nhiều đặc điểm khác nhau được phân tích.

Để xác định được tần suất alen, các nhà khoa học cần nghiên cứu, khảo sát về một gen hoặc nhiều gen thuộc số bộ tộc người nhất định. Điều này sẽ giúp xác định tính đa hình của gen đó, sự khác biệt giữa các tộc người, gen có bị đột biến hay không cũng như tỉ lệ đột biến gen cao hay thấp để từ đó quyết định có nên sử dụng gen đó hay không.

Để chỉ ra được tần suất alen, các nhà nghiên cứu cần phải thu thập được mẫu đã biết chính xác về nguồn gốc: tộc người, không có quan hệ huyết thống, ở các vùng địa lý khác nhau trên các vùng lãnh thổ. Để đảm bảo độ tin cậy, số lượng mẫu phân tích cần lớn. Khi đó, kết quả phân tích thống kê tần số alen và kiểu gen phải phù hợp giữa mẫu nghiên cứu và quần thể lý thuyết có thể sử dụng tiêu chuẩn khi bình phương (x2). Chỉ khi nào đạt được tiêu chuẩn này thì tần suất alen này mới có giá trị và đủ tin cậy để sử dụng xác định trong truy nguyên cá thể và xác định quan hệ huyết thống.

Số lượng locus gen:

Bên cạnh tần suất alen, độ tin cậy của xét nghiệm còn phụ thuộc vào cả số lượng locus tham gia phân tích. Số lượng gen phân tích càng nhiều, tần suất của 1 số alen nào đó càng thấp thì mẫu phân tích đó càng có độ chính xác cao, hạn chế tối đa khả năng trùng lặp ngẫu nhiên mẫu trong quần thể.

Trên thực tế, nhiều công trình nghiên cứu đã công bố các kết quả vấn đề này. Ví dụ điển hình nhất là tần suất phân bố các alen của người Kinh, Khơ me,…với một số bộ Kit khác nhau. Theo kiểm định thực tế, nếu xét nghiệm ADN sử dụng bộ Kit Profiler Plus 10 locus gen thì độ tin cậy là: 1/1,48 x 1011, điều này có nghĩa là 148 tỷ người thì mới có khả năng có người thứ 2 trùng kiểu gen. Điều này hoàn toàn phi thực tế vì hiện nay dân số thế giới mới là 7,1 tỷ người. Bên cạnh đó, bạn cũng có thể tham khảo một số số liệu sau:

Độ tin cậy của bộ Kit CODIS 13 locus gen là 1/5,02 x 1016

Độ tin cậy của Identifiler 16 locus gen là 1/4,62 x 1019

Độ tin cậy của bộ KIT GlobalFiler 24 locus gen là 1/1,36 x 1028…

Trong giám định huyết thống cha/mẹ – con, các nhà nghiên cứu vẫn phải sử dụng tần suất alen trên cơ sở dựa vào quy luật di truyền về khả năng cho nhận các alen của bố mẹ với con cái. Một người đàn ông bất kỳ thỏa mãn điều kiện cho người con tất cả các alen thì người đó có khả năng là bố đẻ. Tuy nhiên, chúng ta cần biết rằng trong một số trường hợp phải tính cả xác suất để xem có người đàn ông nào khác cũng có khả năng như vậy không? Nếu phân tích ít locus gen (từ 10 -12) thậm trí đến 16 locus gen thì khả năng một vài người đàn ông khác nhau vẫn có khả năng cùng cho con những alen tương tự, nhưng người bố đẻ chỉ có một. Điều này có thể xảy ra là do cha đẻ chỉ truyền cho con một alen ở mỗi locus gen chứ không phải cả kiểu gen.

Tại GENTIS, qua thực tế phân tích ADN giám định huyết thống, đã có trường hợp số liệu thống kê cho thấy khi phân tích 16 locus gen đã phát hiện một số trường hợp hai người đàn ông hoàn toàn khác nhau cùng cho con các alen giống nhau. Hiện tượng này thường xuất hiện khi có giao phối cận huyết do vậy để tránh sai sót các nhà nghiên cứu cần phải mở rộng thêm nhiều locus gen lên tới 24 hoặc 27.

Độ tin cậy của bộ Kit 16 locus gen Identifiler là 99,9999%, của Kit 24 locus gen GlobalFiler là 99,99999998%. Trong những trường hợp đặc biệt người ta cần phải chạy tới 200 locus gene và giải trình tự đoạn gen đó, sau đó mới đưa ra được kết luận cuối cùng.

Khi đến thực hiện phân tích ADN tại GENTIS bạn hoàn toàn có thể yên tâm vì độ tin cậy của xét nghiệm ADN là rất cao. Phương pháp có độ chính xác lên đến 100% đối với trường hợp không có quan hệ huyết thống.

Nhận xét