Nghiên cứu đột phá mới về ADN tạo hình khuôn mặt

Có thể nói, trên thế giới không thể có hai khuôn mặt hoàn toàn giống nhau, hình dáng khuôn mặt mỗi người do gen quyết định. Nhờ sự mã hóa của các ADN có thể tạo ra những khuôn mặt khác nhau. Hiện tượng khuôn mặt bị biến dạng (sứt môi, hở hàm ếch,…) là do các ADN tạo hình khuôn mặt có sự đột biến, sai khác.

ADN tạo hình khuôn mặt giữ vai trò quan trọng

Bằng những nghiên cứu thử nghiệm ở chuột, các nhà khoa học về phân tích di truyền cho thấy kết quả của hơn 4000 vùng nhỏ trong gen hoạt động tích cực khi tham gia vào quá trình tạo hình khuôn mặt của phôi thai ở chuột. Nghiên cứu này cho thấy đây là một dạng ADN không mã hóa, giúp tăng cường biểu hiện của một gen. Phân flowns các chuỗi gen tăng cường ở chuột cũng tồn tại ở người. Chính vì vậy gen tạo hình khuôn mặt giữ vai trò đặc biệt quan trọng ngay từ khi phôi thai hình thành.

ADN tạo hình khuôn mặt bị thay đổi gây biến dạng mặt

Để kiểm tra những giả thuyết trong nghiên cứu về tạo hình khuôn mặt của các chuỗi ADN tăng cường, các chuỗi gen này đã được loại bỏ ở một số thí nghiệm, sau đó tiến hành so sánh kết quả của các cuộc nghiên cứu khi chuột được 8 tuần tuổi. Kết quả cho thấy rằng chuỗi gen tăng cường bị mất sẽ khiến cho khuôn mặt bị biến dạng, làm thay đổi chiều dài, kích thước các bộ phận trên khuôn mặt như hàm ếch, nền sọ,…

Việc nhận diện các khuôn mặt chuột cụ thể được đơn giản hoá bằng phương pháp tạo hình 3D chụp cắt lớp vi mô nhằm mục đích gắn những thay đổi trong chức năng của mỗi chuỗi gen tăng cường với thay đổi về hình dạng khuôn mặt tương ứng. Quá trình xác định các “ADN không mã hóa” chi phối hoạt động của một gen cũng là một thách thức đối với các nhà khoa học, vì đa số trường hợp chúng không ở gần gen mục tiêu, mà có thể từ những vị trí xa hơn trong bộ gen.

Giới khoa học hiện đã tìm thấy nhiều khiếm khuyết di truyền dẫn tới dị tật trên mặt nhưng chỉ có một số ít gen được phát hiện có liên quan đến biến đổi bình thường về hình dạng khuôn mặt. Nghiên cứu những gen điều khiển sự biến đổi hình dạng mặt có thể giúp các nhà di truyền học có cơ hội tìm kiếm những đột biến đặc biệt trong chuỗi gen tăng cường, vốn có thể ảnh hưởng đến dị tật bẩm sinh ở người.

>> Xem thêm: địa chỉ xét nghiệm adn ở hà nội