Xét nghiệm ADN huyết thống trước sinh vì sao cần chờ tới tuần thứ 10

Phân tích ADN huyết thống trước sinh giúp xác định mối quan hệ cha-con một cách chính xác, an toàn. Tuy nhiên do quá nóng vội nhiều khách hàng nhanh chóng muốn làm xét nghiệm ngay từ thời kỳ đầu mang thai khi lượng ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ chưa đủ, phải lấy mẫu xét nghiệm nhiều lần và kết quả có thể không chính xác. Vậy vì sao nên làm xét nghiệm từ tuần thai thứ 10, mời Quý độc giả lắng nghe chia sẻ từ các chuyên gia hàng đầu trong ngành để hiểu hơn về xét nghiệm.

PGS.TS Trần Đức Phấn


PGS Phấn – Chủ tịch Hội Di truyền Y học Việt Nam, Nguyên Trưởng bộ môn Di truyền Đại học Y Hà Nội cho biết:

ADN tự do của thai nhi chiếm từ 5-50% lượng ADN tự do trong máu thai phụ. Lượng ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ sẽ thay đổi theo tuần thai, những tuần đầu là khá ít. Và thời điểm tốt nhất sàng lọc ADN là tuần thai thứ 10 khi đó lượng AND thai nhi mới đủ để tách chiết đảm bảo kết quả chính xác cao. 

Đại tá Hà Quốc Khanh


Đại tá Hà Quốc Khanh – Nguyên Giám đốc trung tâm giám định ADN - Viện Khoa học hình sự; Nguyên phó Viện trưởng Viện Khoa học hình sự - Bộ Công an người có hơn 30 năm kinh nghiệm trong lĩnh vực phân tích ADN cho biết: Theo nghiên cứu của nhiều phòng thí nghiệm trên thế giới thì ADN tự do của thai nhi bắt đầu xuất hiện từ tuần thứ 6 hoặc tuần thứ 7. Tuy nhiên lượng ADN tự do này phụ thuộc rất nhiều vào tuổi thai và cơ địa của thai phụ. Tổng hợp các nghiên cứu các nhà chuyên môn khuyến cáo rằng tuổi thai trung bình cần phải đủ từ 10 tuần trở lên thì lượng ADN tự do mới đủ để có thể phân tích.

Khuyến cáo của Bộ Y tế: Theo Quyết định 1807 của Bộ Y tế vào ngày 20/4/2020, Hướng dẫn về chuyên môn kỹ thuật trong sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh, khuyến cáo việc thực hiện sàng lọc ADN thai nhi trước sinh cần phải được thực hiện từ tuần thai thứ 10 trở đi.

ThS Nguyễn Quang Vinh


ThS Nguyễn Quang Vinh – Giám đốc trung tâm xét nghiệm quốc tế GENTIS cho biết: Nếu lấy mẫu máu thai phụ quá sớm (trước tuần thai thứ 10) khi tách chiết lượng ADN tự do của thai nhi có thể quá ít, không đủ để phân tích, kết quả có thể không đảm bảo sự chính xác. Vì thế Trung tâm xét nghiệm GENTIS khi thực hiện xét nghiệm ADN huyết thống trước sinh, luôn yêu cầu lấy mẫu máu thai phụ khi đã đủ 10 tuần thai trở lên, đảm bảo việc kết quả trả cho khách hàng chính xác, tránh việc thu mẫu lại.
Xét nghiệm ADN huyết thống trước sinh

Xét nghiệm ADN huyết thống trước sinh là xét nghiệm phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu người mẹ khi mang thai so sánh với mẫu ADN của người cha giả định để xác định mối quan hệ cha-con. Xét nghiệm an toàn cho mẹ và bé khi không xâm lấn (không chọc ối/không lấy gai nhau).


Nguyên lý: Khi mang thai, trong máu của người mẹ có mặt các ADN tự do của thai nhi – cell free fetal DNA (cffDNA). Với công nghệ giải trình tự mới nhất cùng các thuật toán độc quyền được nghiên cứu và cấp phép, GENTIS phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ hỗ trợ xác định mối quan hệ huyết thống cha-con trước sinh không cần xâm lấn.

Phương pháp: Xét nghiệm sử dụng phản ứng PCR khuếch đại đặc hiệu 100 SNP đa hình phổ biến ở quần thể người Việt Nam và giải trình tự trên hệ thống NGS (Miseq, Nextseq), phân tích bằng các phần mềm tin sinh nhằm đánh giá mỗi quan hệ di truyền giữa thai nhi và người cha giả định. Giúp việc xác mối quan hệ cha-con khi sử dụng xét nghiệm có độ chính xác cao.

Nhận xét