Carrier map - Sàng lọc gen thể ẩn

Thực hiện xét nghiệm gen vợ chồng tiền hôn nhân, tiền sản để sàng lọc nguy cơ mang gen lặn di truyền sẽ giúp các cặp vợ chồng biết được thông tin sức khỏe, khả năng sinh con trước những hội chứng bẩm sinh di truyền từ cha mẹ.

Xét nghiệm này cũng giữ vai trò quan trọng cho việc chuẩn bị mang thai, đảm bảo cho cả mẹ và bé có một thai kỳ khỏe mạnh và thuận lợi nhất. Có rất nhiều người tự băn khoăn rằng không biết liệu mình có phải là người mang gen lặn bệnh di truyền hay không, đó cũng là một trong những nguyên nhân sinh con nguy cơ cao với các bệnh di truyền khi vợ hoặc chồng cùng là những người mang gen lặn nguy hiểm.

Thực hiện xét nghiệm gen vợ chồng tiền hôn nhân, tiền sản

Lý do nên thực hiện xét nghiệm gen vợ chồng

Mỗi người đều có bảng gen và nguy cơ về các loại bệnh khác nhau, việc thực hiện xét nghiệm gen vợ chồng sẽ giúp nhận biết được tình trạng sức khỏe của mỗi người. Gen là nơi đưa ra những "hiệu lệnh" hoạt động của cơ thể, các hội chứng di truyền xảy ra khi có sự bất thường về số lượng hoặc chức năng tại các gen. Như vậy, ngay cả khi bố mẹ mang gen bệnh không biểu hiện thì về bản chất, bố mẹ vẫn di truyền lại cho con những nhiễm sắc thể bị bất thường. Nếu phát hiện cả hai vợ chồng đều mang trong mình gen của cùng một loại bệnh, các bác sĩ chuyên khoa sẽ đưa ra tư vấn lựa chọn phương pháp sinh con an toàn và hợp lý nhất.

Xét nghiệm thực hiện sàng lọc gen vợ, chồng trước khi mang thai bằng việc thực hiện giải trình tự gen để xác định liệu chồng hoặc vợ (hoặc cả hai vợ chồng) có mang gen nguy hại, di truyền hay không như: xơ nang, gen X dễ vỡ, teo cơ tủy sống, rối loạn bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây nên các hội chứng di truyền như Down, Edwards, Patau,...

Giảm nguy cơ sinh con mắc những hội chứng di truyền thường gặp

Hội chứng di truyền là những bệnh làm ảnh hưởng đến sức khỏe nghiêm trọng của con người. Tùy vào mức độ khác nhau mà bệnh làm ảnh hưởng đến sức khỏe mỗi người là khác nhau và có những người mang gen bệnh nhưng là gen lặn, không biểu hiện ra bên ngoài hoặc không bị ảnh hưởng đến sức khỏe, sinh hoạt hàng ngày. Tuy nhiên, những người mang gen bệnh đó lại có nguy cơ truyền bệnh cho con rất cao. Xét nghiệm nhằm phát hiện những bất thường nhiễm sắc thể có liên quan đến những hội chứng dị tật bẩm sinh, đặc biệt là với 3 hội chứng di truyền thường gặp.

Một số bệnh lý thường gặp do bất thường nhiễm sắc thể

Thalassemia

Thalassemia (Bệnh tan máu bẩm sinh) là bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Người bình thường có 2 gen khỏe mạnh, người bị bệnh có 2 gen bệnh, người mang gen bệnh có 1 gen bệnh và 1 gen khỏe mạnh, bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.

Người mắc Thalassemia thường mệt mỏi, chóng mặt, da xanh nhợt, chậm lớn, khó thở khi làm việc, trán dô, mũi tẹt, răng hô,... kèm theo suy gan, suy tim, suy nội tiết,... Những người bệnh phải truyền máu liên tục và suốt đời

Sảy thai liên tiếp

Theo thống kê cho thấy, có đến khoảng 50% trường hợp sảy thai ngẫu nhiên do bất thường nhiễm sắc thể gây nên, những hội chứng do đột biến nhiễm sắc thể số 16 (Trisomy 16) không xảy ra ở những trẻ sinh sống khỏe mạnh, những trường hợp này con thường mất ngay sau khi sinh. Đối với những trường hợp mắc những hội chứng cơ bản thường gặp như Trisomy 13, 18, 21 là nguyên nhân của khoảng 9% trường hợp sảy thai ngẫu nhiên.

Các chứng bệnh dị tật bẩm sinh

Dị tật bẩm sinh là một trong những hậu quả nghiêm trọng do bất thường nhiễm sắc thể gây ra. Có nhiều loại bệnh do bất thường nhiễm sắc thể gây ra nhưng tất cả những loại bệnh này đều làm ảnh hưởng đến sức khỏe, trí tuệ và cuộc sống sinh hoạt của trẻ như:

Chậm phát triển sức khỏe, chậm phát triển trí tuệ tùy vào những mức độ khác nhau mà có độ ảnh hưởng của bệnh khác nhau.

Khuôn mặt có sự thay đổi đặc thù, không bình thường như những trẻ khỏe mạnh (sứt môi, hở hàm ếch,...)

Trẻ sinh ra thường chậm phát triển thể chất, lùn, nhẹ cân,...

Trẻ sinh ra mắc dị tật thường đi kèm hoặc tăng tần số bệnh dị tật với các bệnh khác như dị tật bẩm sinh tim, phổi,...

Xét nghiệm gen vợ chồng phát hiện các bệnh liên quan đến lệch bội NST

Xét nghiệm bằng phương pháp QF-PCR

Phân tích ADN chẩn đoán bệnh di truyền thực hiện sàng lọc các đột biến mang gen nguy hại, xét nghiệm thực hiện đơn giản bằng việc phân tích mẫu máu, mẫu nước bọt của hai vợ chồng, sau khi thực hiện xét nghiệm các bác sĩ chuyên khoa sẽ tư vấn về kết quả di truyền chẩn đoán được. Xét nghiệm phát hiện các hội chứng thường gặp:

Các hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp

Nhiễm sắc thể 21: Hội chứng Down (Trisomy)

Nhiễm sắc thể 18: Hội chứng Edwards (Trisomy)

Nhiễm sắc thể 13: Hội chứng Patau (Trisomy)

Nhiễm sắc thể giới tính X và Y

Hội chứng Turner: X0 (đơn nhiễm)

Hội chứng Klinefelter: XXY

Các bất thường nhiễm sắc thể khác: XXX; XYY

Phát hiện đột biến gây bệnh Thalassemia bằng phương pháp giải trình tự ADN

Thực hiện phân tích ADN để chẩn đoán các cặp vợ chồng có hay không mang gen các bệnh về tan máu bẩm sinh để được tư vấn về lựa chọn phương pháp sinh trong giai đoạn tiền hôn nhân. Nếu như cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh sẽ được tư vấn sinh con bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm để thực hiện chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi, đảm bảo con sinh ra không mắc những hội chứng bệnh này.

Đối với những người mẹ đang mang thai, thực hiện sàng lọc bệnh sớm cho thai nhi bằng cách thực hiện sàng lọc, chẩn đoán trước sinh tìm đột biến gen. Để bảo đảm sức khỏe cho thai nhi, các gia đình nên làm xét nghiệm sàng lọc gen vợ chồng đối với những hội chứng bệnh di truyền này trước khi mang thai hoặc vào giai đoạn đầu của thai kỳ. Thời điểm khuyến cáo thực hiện xét nghiệm sàng lọc người mang gen lặn ở 3 bệnh lý di truyền này là trước khi mang thai khoảng 10 tuần.

CARRIER MAP - Sàng lọc gen thể ẩn

Sàng lọc Gen thể ẩn (sàng lọc tiền sinh sản) sử dụng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới NGS giúp sàng lọc đột biến ở 105 gene có mối liên hệ đến 71 tình trạng bệnh mà các cặp vợ chồng có thể truyền cho con khi sinh ra. Sàng lọc dành cho những người muốn xác định nguy cơ truyền đột biến có hại cho con cũng như phát hiện các đột biến có hại bản thân khi đang mang thai.

Xét nghiệm này sẽ phát hiện trên 105 gen có mối liên hệ đến 71 tính trạng bệnh

Có 3 loại kết quả người làm xét nghiệm có thể nhận được:

Không phát hiện đột biến (Âm tính)

Phát hiện thấy đột biến (Dương tính)

Kết quả không rõ ràng (VUS)

Khi phát hiện ra đột biến nhưng chưa có dữ liệu về tác động của đột biến đó là có gây bệnh hay không gây bệnh.

Các cặp đôi trước khi sinh con hoặc đang mang thai đều có thể thực hiện xét nghiệm này.

>> Xem thêm: xét nghiệm adn bằng tóc giá bao nhiêu?