Tại sao nhà sản xuất lại đưa ra bộ Kit ForenSeq DNA

Kể từ khi ra đời vào giữa những năm 1980 của Thế kỷ XX, công nghệ ADN chủ yếu phục vụ cho ngành điều tra, xét xử. Chính vì vậy mà thuật ngữ “ Forensic DNA” được ra đời và tồn tại đến ngày nay.

Đến nay, công nghệ adn ngày càng phát triển không ngừng cả về trang thiết bị và trình độ công nghệ nó không chỉ phục vụ cho ngành điều tra, tư pháp mà còn cho cả nhu cầu của xã hội và công dân. Chính vì vậy ở các nước trên thế giới ngoài các phòng xét nghiệm ADN công lập thì còn có nhiều phòng xét nghiệm ADN ngoài công lập (tư nhân). Tuy nhiên tất cả các phòng xét nghiệm ADN này đều chịu sự quản lý thống nhất chung và tuân thủ những tiêu chí bắt buộc theo tiêu chuẩn ISO về cơ sở hạ tầng, trình độ quản lý, trình độ công nghệ, trang thiết bị, năng lực thực hành của đội ngũ nhân viên... Bởi vì đây là lĩnh vực công nghệ cao và khá nhạy cảm đối với đời sống xã hội.

Các máy xét nghiệm ADN 

So với thời kỳ mới ra đời, thì đến nay công nghệ xét nghiệm ADN hầu như đã được tự động hóa với các thiết bị giải trình tự tự động nhằm hạn chế đến mức tối đa những sai sót có thể xảy ra trong quá trình xét nghiệm. Các thiết bị phải kể đến mà các cơ sở phân tích thường sử dụng đó là: ABI Prism 3100 Genetic Analyzer, ABI Prism 3130 xl Genetic Analyzer, ABI Prism 3500 Genetic Analyzer...

Đặc biệt trong 2 - 3 năm trở lại đây Hãng Illumina (USA) đã đã đưa vào sử dụng hệ thống giải trình tự thế hệ mới MiSeq FGX với nhiều tính năng khác nhau, ứng dụng rộng rãi ở nhiều lĩnh vực chuyên môn trong sinh học phân tử. Loại thiết bị này đã có mặt tại một số cơ sở khoa học như Viện Công nghệ sinh học, Viện Khoa học hình sự, công an một số địa phương và Công ty Gentis...và cho đến hiện nay Illumina đã cho ra đời một thế hệ thiết bị mới nữa là NextSeq 500, HiSeq.

Máy Nextseq 500

Mỗi một loại thiết bị mới ra đời thì bao giờ cũng có tính ưu việt hơn so với thế trước đó và thân thiện với người sử dụng.

Các bộ Kit sử dụng trong xét nghiệm ADN

Cùng với các thiết bị thì các bộ Kit sinh phẩm dùng trong xét nghiệm ADN đóng vai trò quan trọng luôn đồng hành cùng các loại thiết bị này. Các hãng sản xuất hóa chất và Kit sinh phẩm lớn trên thế giới như Applied Biosystems, Promega Corporation, Qiagen...đã sản xuất và đưa ra thị trường nhiều bộ Kit xét nghiệm ADN khác nhau. Bộ Kit sinh phẩm có số lượng locus gen nhiều nhất mà các hãng đưa vào sử dụng phổ biến là 24 locus gen như GlobalFiler, PowerPlex Fusion dùng để phân tích các locus gen trên nhiễm sắc thể thường. Độ tin cậy của hai bộ Kit này theo tính toán của các nhà chuyên môn đạt 99,9999997%. Cùng với hai bộ Kit trên còn có các bộ Kit sinh phẩm khác cũng được sử dụng khá phổ biến là Identifiler Plus, Investigator ESSplex Plus Kit... phân tích 16 locus gen với độ tin cậy đạt 99,99995% hoặc Kit Investigator HDplex phân tích 13 locus gen. Đối với các bộ Kit sinh phẩm dùng để phân tích các locus gen trên nhiễm sắc thể giới tính Y được dùng nhiều nhất hiện nay PowerPlex Y23 phân tích 23 locus gen trên NST Y và Kit Investigator Argus X-12 phân tích 12 locus gen trên NST X. Ngoài ra các nhà sản xuất còn đưa ra thị trường những bộ Kit khác với số lượng các locus gen trong mỗi bộ là từ 10 đến 12 hoặc 14 để phù hợp với mục đích của người sử dụng.

Bộ kit Identifiler Plus 16 locus gene

Duy nhất, kể từ năm 2014 đến nay Hãng Illumina đưa ra thị trường bộ Kit ForenSeq DNA Signature Prep đã tích hợp được khả năng phân tích được nhiều locus gen khác nhau, trên các nhiễm sắc thể khác nhau, cụ thể: 27 autosomal STR loci, 24 Y-STR loci, 7 X-STR loci, 95 SNP dùng cho truy nguyên cá thể và huyết thống, 22 SNP kiểu hình và 56 SNP xác định chủng tộc. Vậy tại sao nhà sản xuất lại đưa ra bộ Kit này? Sở dĩ có như vậy vì để phù hợp với chất lượng mẫu, nhất là những mẫu có chất lượng kém. Từ đó giúp nhà chuyên môn có thể khai thác được hết các thông tin có được từ mẫu. Hiện nay bộ Kit này mới chỉ được sử dụng tại Viện Khoa học hình sự - Bộ Công An và Công ty GENTIS

ForenSeq DNA Signature Prep Kit

Theo tính toán của các nhà chuyên môn trong lĩnh vực xét nghiệm ADN thì chỉ cần sử dụng các bộ Kit có số lượng từ 16 đến 24 locus gen là đảm bảo độ tin cậy. Việc phân tích nhiều hơn số lượng các locus gen từ 30 hoặc hơn nữa là không cần thiết vì không có bộ Kit nào như vậy. Việc phân tích nhiều hơn số locus gen trong mỗi bộ Kit của nhà sản xuất chỉ được thực hiện trong những trường hợp đặc biệt, khi mà nếu thấy phân tích ở bộ Kit này chưa bảo đảm độ tin cậy thì phải phân tích mở rộng bổ sung của bộ Kit khác để tăng số lượng locus gen lên. Chẳng hạn phân tích bằng bộ Kit Identifiler Plus có 16 locus gen nếu cảm thấy chưa chắc chắn để kết luận thì phân tích mở rộng thêm bằng bộ Kit Investigator HDplex có 13 locus gen, tổng cộng cũng chỉ là 27 locus gen, vì hai bộ Kit này có những locus gen trùng nhau. Hoặc là nếu cộng hai bộ Kit GlobalFiler và Investigator HDPlex thì cũng chỉ là 33 locus gen vì chúng chỉ sai khác nhau 9 locus gen mà thôi. Tương tự các bộ Kit khác cũng như vậy, nó khác khác nhau chủ yếu là tên gọi do nhà sản xuất đặt cho, còn số lượng locus gen và chất lượng là như nhau.

Vậy thì điểm khác nhau giữa các cơ sở xét nghiệm adn là gì?. Có thể khẳng định rằng trong cùng một điều kiện công nghệ như nhau thì cái quyết định đến chất lượng của một cơ sở phân tích chính là tính chuyên nghiệp, năng lực, chất lượng của đội ngũ cán bộ kỹ thuật và khả năng giải quyết các tình huống, các yêu cầu khác nhau đòi hỏi. Những cán bộ kỹ thuật này phải được đào tạo cơ bản, trải qua kinh nghiệm thực tế, ngoài kiến thức chuyên môn thì cần phải có hiểu biết về pháp luật hiện hành và các quy chuẩn quốc tế về xét nghiệm ADN.