Xét nghiệm sàng lọc trước sinh để xác định tình trạng phát triển của thai nhi

Sàng lọc trước sinh không còn xa lạ với các mẹ bầu, là những biện pháp không thể không thực hiện để phát hiện những hội chứng dị tật bẩm sinh mà thai nhi có thể mắc phải để gia đình có những biện pháp chăm sóc thai nhi sớm nhất có thể cả trước và sau khi sinh.

Những con số đáng chú ý về dị tật bẩm sinh ở thai nhi

Theo thống kê cho thấy, tỉ lệ thai phụ mắc những bệnh về tiểu đường, tim mạch trong quá trình mang thai khoảng 16%, tỉ lệ thai phụ mắc tiền sản giật chiếm khoảng từ 3 – 5% trong tổng số thai phụ hàng năm tại nước ta. Những bệnh khác như viêm gan siêu vi B, thiếu máu, tan máu, … mắc phải ngày càng nhiều. Đồng thời, tỉ lệ thai phụ sinh con trong độ tuổi từ 35 trở lên cũng có xu hướng gia tăng.

Cứ 100 trẻ sinh ra thì có 4 trẻ mang vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe, phần lớn liên quan đến trường hợp bất thường nhiễm sắc thể (NST). Khoảng 1:700 trẻ có khả năng mắc hội chứng Down, 1:8000 đối với hội chứng Edwards và 1:10000 với hội chứng Patau. Việc sàng lọc trước sinh sẽ giúp các gia đình theo dõi được sự phát triển của thai nhi và lên kế hoạch chăm sóc em bé tốt nhất.

Chính vì vậy, xét nghiệm sàng lọc trước sinh để xác định tình trạng phát triển của thai nhi là việc cần thiết mà thai phụ nào cũng cần thực hiện để đảm bảo sức khỏe cho cả mẹ và con.

Những biện pháp sàng lọc trước sinh có thể thông báo cho thai phụ điều gì?

Với sự phát triển vượt trội của khoa học kĩ thuật được sử dụng trong y học, có rất nhiều biện pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh ra đời. Để phát hiện những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải, những phương pháp sàng lọc thường quy (Double test, triple test, chọc ối, sinh thiết nhau thai, siêu âm đo độ mờ da gáy,…) và phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT – illumina).

Những phương pháp sàng lọc được thực hiện ở mỗi giai đoạn thai kỳ khác nhau, trong đó phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ. Phương pháp này xác định được những hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp và bất thường số lượng tất cả các nhiễm sắc thể còn lại.

Phương pháp siêu âm đo độ mờ da gáy, kết hợp với việc dựa vào tuổi mẹ, tuổi thai, siêu âm 4 chiều để xác định nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh ở thai nhi từ tuần thai thứ 11 – 13, Double test được hướng dẫn xét nghiệm trong khoảng thời gian từ tuần thai thứ 11 – 13 tuần 6 ngày, xét nghiệm Triple test được tiến hành xét nghiệm trong khoảng từ tuần thai thứ 17, sau khi thực hiện Double test xác định có nguy cơ cao. Chọc ối – phương pháp sàng lọc trước sinh có xâm lấn được thực hiện trong khoảng từ tuần thai 16 – 18. Đặc biệt, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10 đến hết thai kỳ và có thể xác định được những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải với độ chính xác lên đến hơn 99,9%.

Là cơ sở để xây dựng hướng chăm sóc thai nhi phù hợp

Thực hiện sàng lọc trước sinh nhằm phát hiện sớm những hội chứng dị tật bẩm sinh mà thai nhi có thể mắc phải để bác sĩ chuyên khoa có thể dựa vào kết quả xét nghiệm, đưa ra những lời khuyên và tư vấn các biện pháp chăm sóc phù hợp để thai nhi phát triển khỏe mạnh nhất có thể.

Sau khi có kết quả xét nghiệm và được bác sĩ tư vấn, thai phụ và gia đình có những phương pháp chăm sóc hợp lý để con sinh ra được khỏe mạnh, tránh được những rủi ro không đáng có hoặc kịp thời có những trẻ sơ sinh mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh có được cơ hội chữa trị kịp thời.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp cho người mẹ cùng gia đình chủ động hơn trong việc chăm sóc và bảo vệ thai nhi sớm nhất, thay vì chỉ khi gặp phải những triệu chứng bất thường mới thực hiện khám và điều trị thì đã quá muộn. Tất cả các thai phụ nên thực hiện khám thai định kỳ và lựa chọn biện pháp sàng lọc trước sinh an toàn, chính xác, hiện đại để bé yêu có được cuộc sống tốt đẹp nhất, giảm tỉ lệ tử vong sơ sinh, trẻ bị dị tật, khuyết tật để nâng cao chất lượng dân số và làm giảm gánh nặng cho xã hội.