Xét nghiệm gen trước khi kết hôn phát hiện các bệnh nguy hiểm



Để sự phát triển của bé con trong suốt quá trình mang thai và khi chào đời luôn tốt, các cặp vợ chồng nên thực hiện xét nghiệm gen trước khi kết hôn để xác định tình trạng sức khỏe của mình một cách chính xác nhất.


Với sự thay đổi và phát triển không ngừng của môi trường sống hiện nay khiến cho chúng ta không thể kiểm soát được tình trạng sức khỏe của mình. Bên cạnh đó, rất nhiều trường hợp mang gen bệnh di truyền nhưng không biểu hiện khiến cho nhiều người vẫn lầm tưởng rằng mình đang có một cơ thể hoàn toàn khỏe mạnh, sẵn sàng đón chào một thành viên mới trong gia đình. Tuy nhiên, những gen không biểu hiện đó lại đe dọa trực tiếp đến sự phát triển của bé con trong suốt quá trình mang thai và khi chào đời. Bởi vậy, các cặp vợ chồng nên thực hiện xét nghiệm gen trước khi kết hôn để xác định tình trạng sức khỏe của mình một cách chính xác nhất.

Tại sao cần thực hiện xét nghiệm gen vợ chồng trước khi kết hôn?

Trên toàn thế giới, mỗi người sinh ra có một bộ gen hoàn toàn khác nhau, việc thực hiện xét nghiệm trước khi kết hôn sẽ giúp các cặp vợ chồng xác định được tình trạng sức khỏe cho người vợ, người chồng mình nhằm phát hiện những bất thường về gen để lựa chọn phương pháp chăm sóc sức khỏe và lựa chọn phương pháp sinh con phù hợp nhất. Nếu như kết quả xét nghiệm kết luận người chồng hoặc người vợ có bất thường về gen sẽ được chuyên gia tư vấn về cách chăm sóc sức khỏe và phương pháp sinh con phù hợp tránh di truyền những bất thường đó sang con.

Xét nghiệm gen trước khi kết hôn được thực hiện bằng việc phân tích ADN nhằm tầm soát những hội chứng di truyền trong bộ gen của cả hai vợ chồng để phát hiện có gen nguy hại hay không với các bệnh thường gặp như: Xơ nang, gen X dễ vỡ, hội chứng Down, Edwards. Patau, bất thường do rối loạn số lượng các nhiễm sắc thể gây ra nhiều hội chứng di truyền khác nhau. Tùy vào mỗi mức độ mà làm ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi khác nhau.

Xét nghiệm gen trước khi kết hôn giảm nguy cơ sinh con mắc dị tật bẩm sinh

Các hội chứng di truyền là mối lo ngại của bất cứ gia đình nào trước khi có ý định đón thêm thành viên mới. Các hội chứng di truyền cướp đi cuộc sống hạnh phúc của trẻ cả về sức khỏe, trí tuệ và tinh thần. Những người mang gen bệnh nhưng không biểu hiện hoặc không có ảnh hưởng đến sức khỏe nhưng lại có nguy cơ di truyền những gen đó sang con. Thực hiện xét nghiệm gen trước khi kết hôn giúp phát hiện những bất thường đó, đặc biệt là ba hội chứng di truyền thường gặp.

Phát hiện bất thường gen góp phần giảm ảnh hưởng đến sức khỏe

Không chỉ giúp các cặp vợ chồng tránh được nguy cơ sinh con mắc dị tật bẩm sinh, xét nghiệm gen trước khi kết hôn còn giúp các cặp vợ chồng xác định được tình trạng sức khỏe, biết được bản thân có đang đứng trước nguy cơ mắc ung thư hay nhiều hội chứng bệnh khác do đột biến gen hay không. Các tế bào trong cơ thể chúng ta không ngừng phân chia, quá trình phân chia liên tục khiến cho những lỗi nhỏ xảy ra, trải qua thời gian dài sẽ tạo thành những bất thường ở bộ nhiễm sắc thể mới được phân chia. Đó cũng chính là nguyên nhân lý giải tại sao càng lớn tuổi thì số người mắc ung thư càng tăng lên.

Xét nghiệm gen trước khi kết hôn phát hiện được những bệnh thường gặp nào?

Gen ung thư

Gen ung thư thường xảy ra khi gặp phải bất thường ở các tế bào sinh dưỡng, theo nghiên cứu cho thấy thực hiện xét nghiệm gen trước khi kết hôn có thể phát hiện được đến khoảng 40 - 70 loại ung thư do tái sắp xếp nhiễm sắc thể gây ra.

Nhóm bệnh về tan máu bẩm sinh

Nhóm bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemina) là bệnh lý di truyền phổ biến nhất hiện nay, người mang gen bệnh này sẽ có 2 gen bị bệnh, người mang gen bệnh không biểu hiện có 1 gen khỏe mạnh và 1 gen bệnh - Khác với người bình thường có 2 gen khỏe mạnh. Khi con sinh ra mang gen của nhóm bệnh tan máu bẩm sinh sẽ có nguy cơ phải truyền máu cả đời. Người mắc bệnh về tan máu bẩm sinh thường bị mệt mỏi, da xanh, chậm lớn, khó thở,... kèm theo nhiều hội chứng bệnh khác.
Hội chứng Down

Hội chứng thường gặp nhất ở trẻ là hội chứng Down, theo thống kê cho thấy có đến khoảng 1:1000 trẻ sinh ra mắc Down khi người mẹ mang thai từ 35 tuổi trở lên, con số này giảm nhanh chóng còn 1:400 ở các bà mẹ mang thai từ tuổi 35 và 1:100 ở độ tuổi 40 trở lên. Trẻ mắc hội chứng Down bị ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, trí thông minh và khả năng tự sinh hoạt thấp, mũi tẹt, mắt xếch, gáy phẳng, tai nhỏ, lưỡi dày, chậm phát triển tinh thần, vận động,...

Hội chứng Edwards

Hội chứng Edwards là hội chứng phổ biến thứ 2 trong những hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp sau Down. Có khoảng 90% trường hợp được thừa nhận từ mẹ, những người mẹ mang thai mắc Edwards thường bị sảy ngẫu nhiên trong quá trình mang thai, có khoảng 50% trường hợp trẻ mất trong tháng đầu sau khi sinh, chỉ khoảng 10% trẻ sống đến 12 tháng tuổi nhưng bị ảnh hưởng nghiêm trọng về sức khỏe với một số biểu hiện như: Tai nhỏ, vành tai vểnh ra ngoài, miệng nhỏ, há khó khăn, bàn tay thường có ngón trỏ đè lên ngón giữa...

Hội chứng Patau

Đây là hội chứng dị tật phổ biến thứ 3 trong các hội chứng thường gặp. Những trẻ mắc Patau có khuôn mặt điển hình như tật môi, mắt nhỏ, thừa ngón sau trục, dị tật nghiêm trọng của hệ thần kinh trung ương. Khoảng 90% trẻ mắc Patau mất ngay trong năm đầu sau khi sinh, những trẻ sống tới tuổi thiếu niên thường bị chậm phát triển nặng.

Thực hiện xét nghiệm gen trước khi kết hôn giúp các cặp vợ chồng xác định có hay không nguy cơ sinh con mắc dị tật bẩm sinh, đồng thời xác định tình trạng sức khỏe của cả hai vợ chồng để có phương pháp chăm sóc sức khỏe khoa học nhất trước khi đi đến hôn nhân và tạo lập một gia đình mới.

Nhận xét