Làm sao để hiểu giá trị của các số trong bảng xét nghiệm?

Làm sao để hiểu giá trị của các số trong bảng xét nghiệm? Biết được kết quả đó có xác suất chính xác là bao nhiêu %? Hay đơn giản là để biết được độ chính xác của kết quả như thế nào? GENTIS sẽ giải đáp những thắc mắc về cách đọc kết quả trong xét nghiệm ADN CÓ quan hệ huyết thống bằng hình ảnh kết quả xét nghiệm ADN.

Kết quả của xét nghiệm ADN tự nguyện “CÓ mối quan hệ huyết thống”

Thực hiện xét nghiệm ADN huyết thống nhằm xác định mối quan hệ huyết thống giữa những người nghi ngờ về mối quan hệ ruột thịt, có mẫu tham gia vào cuộc xét nghiệm. Một cuộc xét nghiệm có thể từ hai hay nhiều hơn các mẫu xét nghiệm được thực hiện. Xét nghiệm ADN có thể xác định mối quan hệ huyết thống trực hệ (cha/mẹ - con) hoặc không trực hệ (anh/chị- em; cô/dì/chú/bác - cháu; ông/bà - cháu,...) qua nhiều đời đều cho kết quả có độ chính xác như nhau.

Tại sao thực hiện xét nghiệm ADN có thể xác định được CÓ mối quan hệ huyết thống?

Mỗi người đều mang trong mình 23 cặp nhiễm sắc thể được thừa hưởng một nửa từ cha và một nửa từ mẹ, 23 cặp nhiễm sắc thể này là riêng biệt và không giống với bất kỳ ai, ít đột biến và được di truyền qua nhiều đời. Chính vì vậy thực hiện xét nghiệm ADN có thể cho được kết quả xét nghiệm chính xác về có hay không mối quan hệ huyết thống giữa những người trong cùng một dòng họ (cả nội và ngoại) với nhau.

Hình ảnh kết quả xét nghiệm ADN trong xét nghiệm ADN tự nguyện

Xét nghiệm ADN thực hiện phân tích giải trình tự chuỗi ADN, chỉ ra số gen lần lượt trên các vị trí tương ứng của những người có mẫu trong cùng một cuộc xét nghiệm. Tại mỗi vị trí, các alen tồn tại thành từng cặp, mỗi số đơn trên các alen được thừa hưởng từ người cha và người mẹ. Trong trường hợp có mối quan hệ huyết thống thì sẽ có sự trùng hợp giữa các alen với nhau. Dựa vào nhu cầu xét nghiệm xác định những mối quan hệ huyết thống khác nhau của quý khách hàng mà Trung tâm xét nghiệm sẽ dựa vào những cơ sở khoa học khác nhau để tiến hành xét nghiệm cho kết quả chính xác nhất.

Những yếu tố được thể hiện trong kết quả xét nghiệm ADN CÓ mối quan hệ huyết thống dân sự

Thông tin của người yêu cầu làm xét nghiệm: Họ và tên, địa chỉ, số CMND, ngày cấp. Những thông tin của người yêu cầu làm xét nghiệm cần được cung cấp đầy đủ, chính xác để đảm bảo tính bảo mật khi nhận kết quả xét nghiệm.

Thông tin của những người tham gia xét nghiệm: Họ và tên, tuổi, mối quan hệ huyết thống cần xác định, loại mẫu, ngày thu mẫu, ký hiệu mẫu. Những thông tin của người có mẫu xét nghiệm trong xét nghiệm ADN huyết thống dân sự thường do người yêu cầu xét nghiệm cung cấp, GENTIS không quản lý và xác minh những thông tin này, người yêu cầu xét nghiệm hoàn toàn chịu trách nhiệm về việc nhầm lẫn thông tin hay thay đổi thông tin của người được xét nghiệm. GENTIS hoàn toàn chịu trách nhiệm về việc đảm bảo độ chính xác của kết quả cuối cùng.

Thông tin về ký hiệu, bộ kit, hãng xét nghiệm.

Bảng kết quả phân tích ADN.

Kết luận về mối quan hệ, xác suất của mối quan hệ được kết luận.

Chữ ký và dấu xác nhận của GENTIS.

Đọc bảng kết quả theo hình ảnh kết quả xét nghiệm ADN CÓ mối quan hệ huyết thống

Sau khi tiến hành tách chiết và phân tích ADN (Hình 1) các mẫu có ký hiệu 11111B và 11111C bằng máy giải trình tự tự động được bảng kết quả như trên. Bảng kết quả được chia thành 4 phần:

Dãy Locus gen được phân tích - Cột 1

Alen của người cha giả định - Cột 2

Alen của người con - Cột 3

Chỉ số PI - Cột 4

Bảng kết quả cho thấy AMEL xác định giới tính của hai người được thực hiện xét nghiệm, cả hai người đều có nhiễm sắc thể giới tính XY - hai người nam giới. Trong trường hợp xác định mối quan hệ huyết thống cha - con thì các alen của người con sẽ nhận một nửa từ cha và một nửa từ mẹ.

Tại vị trí gen D3S1358 tồn tại hai giá trị, trong đó của người cha là 15 - 17, của người con là 15 - 16 cho thấy người con đã nhận locus gen số 15 của người cha, còn lại là của người mẹ.

Lần lượt đến số alen khác đều cho thấy người con có một locus trùng với locus của người cha giả định. Xét nghiệm được thực hiện tại GENTIS với 24 locus gen cho kết quả chính xác. Nhìn vào bảng kết quả có thể thấy người con được nhận 24/24 locus gen trong số bộ alen được phân tích.

Chỉ số PI

Chỉ số PI là chỉ số mối quan hệ cha - con, thể hiện xác suất của người cha giả định có thể truyền biến thể gen cho người con trong cộng đồng người được khảo sát.

Chỉ số PI được tính riêng cho từng locus gen, nghĩa là nếu xét nghiệm bao nhiêu locus gen thì có bấy nhiêu chỉ số PI. ĐỐi với mỗi locus gen, nếu có sự cho - nhận của những người được xét nghiệm thì chỉ số này sẽ lớn hơn 0. Bởi vậy, trong xét nghiệm xác định mối quan hệ huyết thống cha - con có càng nhiều chỉ số PI trên càng nhiều locus gen thì độ chính xác càng cao.

Hiện tại, tất cả các xét nghiệm di truyền tại GENTIS đều được thực hiện trên tối thiểu là 24 locus gen, đối với những trường hợp đặc biệt cần thực hiện xét nghiệm mở rộng thì GENTIS hoàn toàn miễn phí, không có thêm bất kỳ chi phí phát sinh nào.

Trong bảng kết quả xét nghiệm ADN huyết thống tự nguyện tại GENTIS, chỉ số PI của cuộc xét nghiệm trên là 99,99992443. Có nghĩa là tỷ lệ người cha giả định là người cha đẻ của đứa trẻ đạt hơn 99,99%. Bởi để đảm bảo tính khoa học, không thể kết luận rằng người cha giả định là người cha đẻ của đứa trẻ 100%, bởi không thể thực hiện xét nghiệm mẫu của tất cả đàn ông trong quần thể người để đưa ra kết luận tuyệt đối.

Phần kết luận của kết quả xét nghiệm ADN huyết thống tự nguyện

Dựa vào bảng kết quả xét nghiệm cho thấy, người con và người cha giả định có 24 locus gen trùng nhau. Thông thường, đối với 16 locus gen trùng nhau có thể kết luận CÓ mối quan hệ huyết thống giữa những người có mẫu thực hiện xét nghiệm. Trong trường hợp này, Hội đồng khoa học của GENTIS kết luận: “Người có mẫu ADN kí hiệu 11111B và người có mẫu ADN kí hiệu là 11111C Có mối quan hệ huyết thống CHA - CON”

Kết quả xét nghiệm ADN của GENTIS được đảm bảo bằng chữ ký và con dấu của GENTIS, tất cả các kết luận trong xét nghiệm di truyền tại GENTIS đều được đảm bảo tính khoa học và khách quan nhất.