Xét nghiệm gen vợ chồng phát hiện các bệnh liên quan đến lệch bội NST

Thực hiện xét nghiệm gen vợ chồng tiền hôn nhân, tiền sản để sàng lọc nguy cơ mang gen lặn di truyền sẽ giúp các cặp vợ chồng biết được thông tin sức khỏe, khả năng sinh con trước những hội chứng bẩm sinh di truyền từ cha mẹ.

>> xét nghiệm huyết thống trước sinh

Xét nghiệm này cũng giữ vai trò quan trọng cho việc chuẩn bị mang thai, đảm bảo cho cả mẹ và bé có một thai kỳ khỏe mạnh và thuận lợi nhất. Có rất nhiều người tự băn khoăn rằng không biết liệu mình có phải là người mang gen lặn bệnh di truyền hay không, đó cũng là một trong những nguyên nhân sinh con nguy cơ cao với các bệnh di truyền khi vợ hoặc chồng cùng là những người mang gen lặn nguy hiểm.

Thực hiện xét nghiệm gen vợ chồng tiền hôn nhân, tiền sản

Lý do nên thực hiện xét nghiệm gen vợ chồng

Mỗi người đều có bảng gen và nguy cơ về các loại bệnh khác nhau, việc thực hiện xét nghiệm gen vợ chồng sẽ giúp nhận biết được tình trạng sức khỏe của mỗi người. Gen là nơi đưa ra những "hiệu lệnh" hoạt động của cơ thể, các hội chứng di truyền xảy ra khi có sự bất thường về số lượng hoặc chức năng tại các gen. Như vậy, ngay cả khi bố mẹ mang gen bệnh không biểu hiện thì về bản chất, bố mẹ vẫn di truyền lại cho con những nhiễm sắc thể bị bất thường. Nếu phát hiện cả hai vợ chồng đều mang trong mình gen của cùng một loại bệnh, các bác sĩ chuyên khoa sẽ đưa ra tư vấn lựa chọn phương pháp sinh con an toàn và hợp lý nhất.

Xét nghiệm thực hiện sàng lọc gen vợ, chồng trước khi mang thai bằng việc thực hiện giải trình tự gen để xác định liệu chồng hoặc vợ (hoặc cả hai vợ chồng) có mang gen nguy hại, di truyền hay không như: xơ nang, gen X dễ vỡ, teo cơ tủy sống, rối loạn bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây nên các hội chứng di truyền như Down, Edwards, Patau,...

Giảm nguy cơ sinh con mắc những hội chứng di truyền thường gặp

Hội chứng di truyền là những bệnh làm ảnh hưởng đến sức khỏe nghiêm trọng của con người. Tùy vào mức độ khác nhau mà bệnh làm ảnh hưởng đến sức khỏe mỗi người là khác nhau và có những người mang gen bệnh nhưng là gen lặn, không biểu hiện ra bên ngoài hoặc không bị ảnh hưởng đến sức khỏe, sinh hoạt hàng ngày. Tuy nhiên, những người mang gen bệnh đó lại có nguy cơ truyền bệnh cho con rất cao. Xét nghiệm nhằm phát hiện những bất thường nhiễm sắc thể có liên quan đến những hội chứng dị tật bẩm sinh, đặc biệt là với 3 hội chứng di truyền thường gặp.

Bất thường nhiễm sắc thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe

Một số bệnh lý thường gặp do bất thường nhiễm sắc thể

Thalassemia

Thalassemia (Bệnh tan máu bẩm sinh) là bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Người bình thường có 2 gen khỏe mạnh, người bị bệnh có 2 gen bệnh, người mang gen bệnh có 1 gen bệnh và 1 gen khỏe mạnh, bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.

Người mắc Thalassemia thường mệt mỏi, chóng mặt, da xanh nhợt, chậm lớn, khó thở khi làm việc, trán dô, mũi tẹt, răng hô,... Kèm theo suy gan, suy tim, suy nội tiết,... Những người bệnh phải truyền máu liên tục và suốt đời

Ung thư

Bất thường của NST ở các tế bào sinh dưỡng là nguyên nhân chủ yếu dẫn đến một số loại ung thư ở người. Theo nghiên cứu cho thấy, có đến hơn 40 loại ung thư được phát hiện do tái sắp xếp nhiễm sắc thể gây ra.

Sảy thai liên tiếp

Theo thống kê cho thấy, có đến khoảng 50% trường hợp sảy thai ngẫu nhiên do bất thường nhiễm sắc thể gây nên, những hội chứng do đột biến nhiễm sắc thể số 16 (Trisomy 16) không xảy ra ở những trẻ sinh sống khỏe mạnh, những trường hợp này con thường mất ngay sau khi sinh. Đối với những trường hợp mắc những hội chứng cơ bản thường gặp như Trisomy 13, 18, 21 là nguyên nhân của khoảng 9% trường hợp sảy thai ngẫu nhiên.

Các chứng bệnh dị tật bẩm sinh

Dị tật bẩm sinh là một trong những hậu quả nghiêm trọng do bất thường nhiễm sắc thể gây ra. Có nhiều loại bệnh do bất thường nhiễm sắc thể gây ra nhưng tất cả những loại bệnh này đều làm ảnh hưởng đến sức khỏe, trí tuệ và cuộc sống sinh hoạt của trẻ như:

- Chậm phát triển sức khỏe, chậm phát triển trí tuệ tùy vào những mức độ khác nhau mà có độ ảnh hưởng của bệnh khác nhau.
- Khuôn mặt có sự thay đổi đặc thù, không bình thường như những trẻ khỏe mạnh (sứt môi, hở hàm ếch,...)
- Trẻ sinh ra thường chậm phát triển thể chất, lùn, nhẹ cân,...
- Trẻ sinh ra mắc dị tật thường đi kèm hoặc tăng tần số bệnh dị tật với các bệnh khác như dị tật bẩm sinh tim, phổi,...

Ba hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp nhất do bất thường số lượng nhiễm sắc thể

Hội chứng Down

Hội chứng Down (Trisomy 21) là một trong những hội chứng dị tật bẩm sinh hàng đầu thường gặp ở trẻ, có đến khoảng 95% nguyên nhân gây ra Down do thừa một NST 21, 90 - 95% trường hợp Trisomy 21 có NST 21 được thừa hưởng từ mẹ, liên quan đến những lý do chủ yếu như độ tuổi mang thai của người mẹ, gia đình có tiền sử bệnh di truyền, đã từng sảy thai liên tiếp,...

Thống kê cho thấy tỷ lệ trẻ mắc Down ở những người mẹ dưới 30 tuổi khoảng 1/1000, những bà mẹ từ 35 tuổi trở lên khoảng 1/400, các bà mẹ từ 40 tuổi trở lên ở khoảng 1/100,... Biểu hiện của trẻ mắc HC Down: Mũi tẹt, mắt xếch, gáy phẳng, tai nhỏ, lưỡi dày, chậm phát triển tinh thần, vận động,...

Hội chứng Edwards

HC Edwards (Trisomy 18) là hội chứng phổ biến thứ 2 trong những hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp sau Down, nguyên nhân chủ yếu dẫn đến Edwards chiếm khoảng 95%. Có khoảng 90% trường hợp được thừa nhận từ mẹ, những người mẹ mang thai mắc Edwards thường bị sảy ngẫu nhiên trong quá trình mang thai, có khoảng 50% trường hợp trẻ mất ngay trong tháng đầu sau khi sinh, chỉ khoảng 10% trẻ sống đến 12 tháng tuổi nhưng bị ảnh hưởng nghiêm trọng về sức khỏe.

Những trẻ mắc HC Edwards thường có khuôn mặt điển hình như: tai nhỏ, vành tai vểnh ra ngoài, miệng nhỏ, há khó khăn, bàn tay thường có ngón trỏ đè lên ngón giữa. Thường có những dị tật khác đi kèm như dị tật tim bẩm sinh, thoát vị rốn, thoát vị hoành,...

Hội chứng Patau

Hội chứng Patau ( Trisomy 13), nguyên nhân chủ yếu dẫn đến hội chứng này chiếm khoảng 80% cho thừa một NST số 13. Đây là hội chứng dị tật phổ biến thứ 3 trong các hội chứng thường gặp. Có đến hơn 95% trường hợp mang thai trẻ mắc Patau bị sảy ngẫu nhiên trong quá trình mang thai.

Những trẻ mắc HC Patau có khuôn mặt điển hình như tật môi, mắt nhỏ, thừa ngón sau trục, dị tật nghiêm trọng của hệ thần kinh trung ương. Khoảng 90% trẻ mắc Patau mất ngay trong năm đầu sau khi sinh, những trẻ sống tới tuổi thiếu niên thường bị chậm phát triển nặng.

Bên cạnh những hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp trên, hội chứng bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính cũng làm ảnh hưởng nghiêm trọng đến người bệnh như: lùn, nhi hóa về giới tính, loạn sản buồng trứng... Ở nữ giới. Tinh hoàn nhỏ, vô sinh, teo ống sinh tinh, vú lớn... Ở nam giới. Phần lớn, các bệnh di truyền chưa có phương pháp điều trị hiệu quả, gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến cuộc sống của trẻ sau này. Bởi vậy, để giảm thiểu tối đa việc sinh con mắc những hội chứng dị tật bẩm sinh, những cặp vợ chồng cần chủ động thực hiện xét nghiệm gen vợ chồng tầm soát bệnh di truyền ngay từ tiền hôn nhân hoặc tiền sản.

Xét nghiệm gen vợ chồng phát hiện các bệnh liên quan đến lệch bội NST

Xét nghiệm bằng phương pháp QF-PCR

Phân tích ADN chẩn đoán bệnh di truyền thực hiện sàng lọc các đột biến mang gen nguy hại, xét nghiệm thực hiện đơn giản bằng việc phân tích mẫu máu, mẫu nước bọt của hai vợ chồng, sau khi thực hiện xét nghiệm các bác sĩ chuyên khoa sẽ tư vấn về kết quả di truyền chẩn đoán được. Xét nghiệm phát hiện các hội chứng thường gặp:

Các hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp:

• Nhiễm sắc thể 21: Hội chứng Down (Trisomy)
• Nhiễm sắc thể 18: Hội chứng Edwards (Trisomy)
• Nhiễm sắc thể 13: Hội chứng Patau (Trisomy)

Nhiễm sắc thể giới tính X và Y

• Hội chứng Turner: X0 (đơn nhiễm)
• Hội chứng Klinefelter: XXY
• Các bất thường nhiễm sắc thể khác: XXX; XYY

Phát hiện đột biến gây bệnh Thalassemia bằng phương pháp giải trình tự ADN

Thực hiện phân tích ADN để chẩn đoán các cặp vợ chồng có hay không mang gen các bệnh về tan máu bẩm sinh để được tư vấn về lựa chọn phương pháp sinh trong giai đoạn tiền hôn nhân. Nếu như cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh sẽ được tư vấn sinh con bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm để thực hiện chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi, đảm bảo con sinh ra không mắc những hội chứng bệnh này.

Đối với những người mẹ đang mang thai, thực hiện sàng lọc bệnh sớm cho thai nhi bằng cách thực hiện sàng lọc, chẩn đoán trước sinh tìm đột biến gen. Để bảo đảm sức khỏe cho thai nhi, các gia đình nên làm xét nghiệm sàng lọc gen vợ chồng đối với những hội chứng bệnh di truyền này trước khi mang thai hoặc vào giai đoạn đầu của thai kỳ. Thời điểm khuyến cáo thực hiện xét nghiệm sàng lọc người mang gen lặn ở 3 bệnh lý di truyền này là trước khi mang thai khoảng 10 tuần.