Những thay đổi trên trình tự Nucleotide của ADN gọi là đột biến, đột biến xảy ra ngẫu nhiên khi gien được sao chép trong quá trình phân bào, hiện tượng này có thể gây ra bởi các yếu tố môi trường, các chất hóa học hoặc bức xạ của tia UV,...
Lỗi của quá trình phân bào
Theo một vài tài liệu của một số trung tâm adn, ở tế bào người những lỗi xảy ra trong quá trình sao chép diễn ra trên 100.000 nucleotide, từ đó dẫn đến khoảng 120.000 lỗi trong một lần phân bào. Đối với những trường hợp này, các tế bào có khả năng sửa chữa những lỗi của quá trình đó hoặc có thể chúng ta sẽ tự phá hủy những tế bào không thể sửa chữa. Chính vì vậy có thể ngăn chặn được sự mở rộng của các tế bào bất thường đó.
%20(1).jpg)
Quá trình sao chép diễn ra trên 100.000 nucleotide, từ đó dẫn đến khoảng 120.000 lỗi trong một lần phân bào
Những loại đột biến
Đột biến được xếp thành hai loại: Đột biến soma và đột biến tế bào mầm – theo tác giả của “An Introduction to Genetic Analysis, 7th Ed” (W.H Freeman, 2000). Soma xảy ra ở tế bào cùng tên, chỉ các loại tế bào khác nhau trong cơ thể không liên quan đến quá trình tái tạo (điển hình là tế bào da). Nếu quá trình sao chép tế bào có đột biến soma không được ngăn chặn thì việc sản xuất ra các tế bào bất thường sẽ mở rộng. Đột biến này không di truyền nên không làm ảnh hưởng đến sức khỏe của những thế hệ sau.
.jpg)
Đột biến này không di truyền nên không làm ảnh hưởng đến sức khỏe của những thế hệ sau
Mỗi lỗi xảy ra trong quá trình sao chép ADN có thể biến một nucleotide ra ngoài và thay thế bằng một nucleotide khác làm kéo theo sự thay đổi trình tự nucleotide của 1 codon. Những dạng lỗi này gần như cũng biết đến sự thay thế base với những dạng đột biến:
- Đột biến sai nghĩa: Làm thay đổi codon và tương ứng với một amino acid làm cho amino acid sai được chèn vào protein được tổng hợp.
- Đột biến vô nghĩa: Codon phát ra tín hiệu dừng phiên mãi do không gắn với các amino acid dẫn đến một mạch mRNA ngắn hơn được tạo ra và kết quả là protein bị cắt ngắn hoặc không thể hoạt động.
- Đột biến câm: Bởi vì một vài codon khác nhau có thể cùng tương ứng với một amino acid, nên đôi khi một base thay thế không ảnh hưởng đến amino acid được tạo ra. Ví dụ, ATT, ATC, ATA đều tương ứng với isoleucine. Nếu một base được thay trên codon ATT làm nucleotide cuối cùng (T) thành C hay A, thì kết quả vẫn tạo ra protein đó. Đột biến này không bị phát hiện hay gọi là đột biến câm.
Thỉnh thoảng trong quá trình sao chép, một nucleotide được chèn vào hoặc xóa khỏi trình tự gien, hay một đoạn nhỏ ADN được lặp lại, kết quả là tạo đột biến lệch khung. Bởi vì một codon được hình thành từ nhóm 3 nucleotide liên tiếp, nên việc chèn thêm, loại bỏ hay lặp lặp diễn ra trên nhóm 3 nucleotide này và được đọc thành 1 codon. Về cơ bản, nó làm lệch vùng giải mã, kết quả có thể dẫn đến một dọc các amino acid sai và protein được tạo thành sẽ không hoạt động bình thường.
Nhận xét
Đăng nhận xét